巨趾癥是罕見的畸形之一。該肥大畸形不是由神經纖維瘤病引起，就是由先天性淋巴組織和脂肪組織的增殖所引起。整個下肢也可以肥大，畸形怪狀的足外形，穿鞋困難和影響負重者，是外科手術的適應癥。
一、臨床特征
巨指（趾）癥通常出生后即發生，而其他的手指或足趾都是正常的。可見一個或幾個手指明顯增大，但并不一定所有手指都累及。Tsuge 曾報道了局限性肥大的病例，損害只累及手指遠端。巨指隨患兒生長發育逐漸長大，其速度不一。由于病變多位于手指的一側，除見整個手指巨大外，常見一側過度生長而使手指呈弧形向側方偏斜。病變以骨和脂肪的增殖為特點。巨指不僅影響手的形態，還影響功能。如果腫大的病變組織位于腕管內，還會有神經卡壓癥狀。
巨趾主要是纖維脂肪組織的堆積，常發生在側方或跖面，不對稱的肥大導致側彎。盡管指端肥大是明顯特征，足前段的累及常被忽視，使得該病是否包括掌骨或跖骨仍存在爭議。但最新的觀點仍然傾向于將掌骨或跖骨肥大包括在巨趾癥內。纖維組織從趾端向足前段延伸，會導致側方擴展。足背部軟組織肥大較少見，更多的肥大發生在跖面。
二、治療方法
先天性巨趾癥根據體積大小分型治療為佳，輕型選用軟組織手術，中型選用骨組織手術，重型選用截趾術。
1、輕型：采用保守療法或手術治療。
（1）軟組織手術：一側粗大趾神經血管，周圍脂肪及皮膚切除術，適用於單純血管或神經粗大，增生者。
（2）游離甲瓣移植術，適用于拇趾單純指神經纖維增生。
（3）截趾術。
2、中型：巨趾縮短術。
（1）一側粗大趾神經，血管，皮下趾肪及皮膚切除。
（2）趾骨骨骺阻滯或切除。
（3）趾骨部分切除。
（4）末節趾骨切除。
3、重型：
（1）巨指縮短術。
（2）截趾術。
三、巨指癥最佳治療時間
巨趾癥患兒出生后即應早期就診，專業醫生對患兒巨趾類型及病因進行評估，有利于巨趾的系統治療。巨趾可能為靜止型巨趾或動態型巨趾，亦可能為簡單巨趾、伴血管瘤巨趾或綜合征并指的臨床表現。醫生可根據評估結果給予治療指導意見。早期巨趾癥可采取減脂手術、神經處理手術進行治療，術后需對巨趾發育狀況進行觀察。若巨趾發育較迅速，需在患兒某年齡段時進行骨骺阻滯治療。對于發育較快且無功能留存的巨趾，可將整個巨趾進行切除。
四、巨趾癥會遺傳嗎
巨趾癥是神經生長異常所致，以手指或足趾體積增大為特征的先天性畸形。發生原因不清，但是和遺傳沒有直接的關系，遺傳給下一代的幾率是非常低的。
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