神經管畸形包括哪些

1、在神經管畸形中，首先要提到的就是無腦畸形，患者的頭部會出現大部分的缺失，通常頭部的缺失都是從頭頂開始的，患者通常都會呈顯出“蛙狀臉”。而出現無腦畸形的時候，孕期通常都有羊水過多的情況。

2、脊柱裂也屬于神經管畸形的范疇，胎兒在發育時期，脊柱應該是完全閉合的，如果在胎兒神經管的閉合過程中，受到了不良因素的影響，很可能會使脊柱閉合不完全，進而導致神經管畸形的出現。雖然隱性脊柱裂的患者很可能一生都不發病，但也屬于神經管畸形。

3、神經管畸形還包括顱裂以及腦膜膨出，這是胎兒先天性顱骨發育的異常，而且顱內的其他結構也會出現改變、畸形。

神經管畸形病因

1、遺傳因素：無腦兒、脊柱裂為多基因遺傳，有本病分娩史者，下一胎再發風險率增高。許多種類基因的表達或突變與神經系統發育、神經管畸形有關：①發育調節基因及轉錄因子類基因；②原癌基因和抑癌基因；③生長因子及其受體基因；④蛋白激酶C相關基因；⑤同型半胱氨酸代謝相關基因；⑥其他基因：細胞骨架類、細胞連接類基因等。

2、妊娠早期絨毛膜促性腺激素產生減少或胚胎受體細胞對該激素不敏感可造成神經管畸形。女性胚胎對該激素要求比男性高，故女性無腦兒約占總無腦兒的70%左右，脊柱裂女性占55%～60%。

3、維生素B12和葉酸缺乏可以影響神經管閉合。

4、妊娠早期劇烈嘔吐或妊娠合并糖尿病酮癥酸中毒等內環境異常時，可以影響神經管閉合。

5、其他：妊娠早期高熱38.5℃以上并持續一周以上者，長期在高溫環境中工作的孕婦胎兒神經管畸形的發生率增高；妊娠早期用藥不當也可以造成神經管閉合不全。

神經管畸形怎么篩查

1、B超排畸檢查

有些神經管畸形是可以通過B超來發現的，孕婦需要在懷孕20周左右進行B超檢查，時間最晚不要超過28周。B超檢查能夠發現大部分的解剖異常以及出生缺陷，比如無腦畸形、脊柱裂、肢體畸形以及嚴重唇腭裂等，不過，B超無法檢查出全部的胎兒畸形先情況，比如由于染色體異常而造成的先天愚型兒就無法檢查出來。

2、羊水穿刺

在懷孕的第16-22周，孕婦可以進行羊水穿刺來對胎兒的細胞的染色體、DNA進行檢查，也可以檢查出神經管畸形。

3、唐氏綜合征篩查

通過對孕婦的血液檢測，就可以查出胎兒的染色體是否出現了異常，如果有神經管畸形的情況，也可以被檢出。

神經管畸形治療

1、一經確診胎兒為神經管畸形，應立即終止妊娠。

2、對于無癥狀的隱性脊柱裂不需治療。

3、脊柱裂手術治療總的原則為包塊切除、神經松解，椎管減壓并將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持久性牽扯而加重癥狀。術后包扎力求嚴密，并在術后及拆除縫線后2～3日內采用俯臥或側臥位，以防大小便浸濕，污染切口。