1992年至1997年，在北京大學進行本科階段學習。
1997年，保送北京大學人工生命專業碩士研究生，后又繼續在北大攻讀博士學位。
1999年，從事人類基因組計劃中承擔中國部分的數據分析工作。
2001年，在中國秈稻基因組計劃中負責生物信息學分析部分。
2002年，獲得北京大學生命科學學院理學博士學位。
2003年，作為"非典型性肺炎"早期診斷的主要參與者之一，在短時間內完成了四株與“SARS”密切相關的冠狀病毒基因組解碼工作。同時進行“非典型性肺炎”早期診斷的科研攻關，以最快速度將30萬份免疫檢測試劑盒免費送到防治SARS的第一線。
2007年06月至2008年11月，帶領團隊在深圳完成第一個黃種人基因組研究項目——“炎黃一號”。
2009年至2012年，帶領科研團隊完成國際大熊貓基因組計劃、黃瓜基因組計劃和桑蠶基因組重測序計劃等一系列項目。
2012年，帶隊實施代謝性疾病與其他數量性狀組學水平研究、單基因及個體水平腫瘤研究等項目。
2013年，帶領團隊成功收購美國上市公司：Complete Genomics。
2015年07月17日，辭去華大基因研究院院長、華大基因CEO職務。
2015年10月27日，在深圳創建碳云智能科技有限公司。
2002年，榮獲中國科學院“重大創新貢獻獎”。
2002年，榮獲復旦大學“談家楨基金生命科學九源獎學金一等獎”。
2002年，榮獲香港求是科技基金會“杰出科技成就集體獎”。
2002年，榮獲“中央國家機關優秀青年”稱號。
2003年，榮獲中國科學院“杰出科技成就獎”。
2008年，榮獲第十屆中國國際高新技術成果交易會“百名風云人物”稱號。
2008年，榮獲“廣東省五一勞動獎章”。
2009年，榮獲“廣東省勞動模范”稱號。
2010年，榮獲“全國勞動模范”稱號。
2011年，榮獲“2011年深圳市技術發明獎”。
2011年，榮獲第十二屆“中國青年科技獎”。
2011年，榮獲第十三屆“廣東青年五四獎章”。
2010年，榮獲“2010年深圳市自然科學獎”。
2012年，榮獲《自然》雜志“2012年科學界年度十大人物”稱號。
2012年，榮獲“2012年度廣東省科學技術獎自然科學類二等獎”。
2012年，榮獲深圳市鹽田區“杰出人才獎”。
2013年，榮獲復旦大學“談家楨生命科學創新獎”。
2013年，榮獲科學中國人“科學中國人2012年度人物”稱號。
2013年，被湯森路透社評為“最熱門科學人物之一”。
2013年，榮獲“2012年度中國糖尿病十大最具影響力研究獎”。
2013年，榮獲中國科協“周光召科技獎”。
2013年，榮獲科學研究領域“影響世界華人大獎”。
2019年10月10日，以90億元人民幣財富位列《2019年胡潤百富榜》第444位。
2020年02月26日，以100億元人民幣財富位列《2020世茂深港國際中心·胡潤全球富豪榜》第2000位。
2022年03月，以70億元人民幣財富位列《2022家大業大酒·胡潤全球富豪榜》第3031位。
2022年，以60億元人民幣財富位列《2022衡昌燒坊·胡潤百富榜》第1050位。
2023年10月，以60億元人民幣財富位列《2023年·胡潤百富榜》第1008位。
2024年10月，以55億元人民幣財富位列《2024年·胡潤百富榜》第940位。
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