小兒皮膚假性黃色瘤的癥狀

1、皮膚損害

從兒童期開始，出現于頸部兩側、臍周、腋窩、腘窩和腹股溝等皮膚褶皺處，呈對稱性分布。表現為局部皮膚增厚、彈性差、皮膚松弛，可見針尖至黃豆大小的黃色瘤樣皮疹，多呈簇狀分布或融合呈網狀。部分皮膚毛孔擴大，如“拔毛雞皮”樣外觀。

2、心血管損害

包括高血壓、冠心病、周圍血管病及心內膜纖維化與鈣化。肢體動脈受累可出現脈搏減弱或消失、間歇性跛行。部分患者可有心絞痛、充血性心力衰竭，但心肌梗死和猝死少見。

3、消化道病變

黏膜可見黃色瘤樣結節狀病變、非特異性黏膜瘀斑或糜爛，可以分布于消化道的任何部位，以胃底多見；少數患者可以發生消化道出血，多為反復發生，出血程度較重。

4、眼部損害

視網膜血管呈灰色至棕紅色的曲線狀條紋是本病的特征性改變，于視盤周圍呈輻射狀、對稱性分布，多數于皮膚病變出現后數年發生，患者年齡多為20～40歲。視網膜纖維血管內生可導致視網膜出血，黃斑受累可出現嚴重視力減退。

5、腦血管病變

可引起神經精神癥狀，出現輕度偏癱、智力異常、蛛網膜下腔出血、基底動脈供血不全、癲癇等。

6、腎臟損害

腎臟受累可導致高血壓，可合并甲狀腺功能亢進、糖尿病等。

小兒皮膚假性黃色瘤的原因

小兒皮膚假性黃色瘤是ABCC6基因突變導致結締組織中彈性纖維斷裂、鈣化，并累及皮膚、眼和血管等的隱性遺傳性疾病。ABCC6基因的功能尚不明確，其病因與發病機制也不清楚，可能與家族遺傳、內分泌障礙、代謝障礙有關。

小兒皮膚假性黃色瘤怎么治療

本病無有效治療方法，多為對癥支持治療。

1、對于皮損，可用1%普魯卡因局部注射，可阻止皮損惡化，行整形術可有助于改善皮膚外觀。

2、有消化道出血者，應給予輸血和止血藥。

3、有高血壓或冠狀動脈供血不全者，需進行擴張血管、抗凝治療及給予溶栓制劑等；一旦發生心力衰竭和腦血管意外，應給予相應處理。

4、應用維生素E或鈣劑對緩解皮損和眼部癥狀有一定療效。