維生素D缺乏癥又稱為營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病，由于生長的骨骼缺乏維生素D引起全身性鈣、磷代謝紊亂，在成骨過程中鈣鹽不能正常沉著而導致的一種以骨骼畸形為特征的全身慢性營養(yǎng)性疾病。此癥為各國嬰幼兒的多發(fā)病，多見于2歲以下的嬰幼兒。在我國以北方高發(fā)，20世紀80年代加強代乳品及嬰兒食品強化維生素D的措施后，發(fā)病率逐年下降，病情亦趨于輕癥，但隨著工業(yè)化、城市化的不斷發(fā)展和地理原因，我國北方仍然是防治區(qū)域。

維生素D

維生素D被稱為陽光維生素，是脂溶性維生素，普通人通過陽光照射皮膚產生的維生素D便可滿足人體需求。維生素D、磷、鈣是人體骨骼及牙齒發(fā)育的必需元素。

臨床表現(xiàn)

初期

多見于6個月以內，特別是3個月以內的嬰兒，主要為神經興奮性增高等非特異性表現(xiàn)，如易激惹、煩躁、夜啼、多汗等，查體可見枕禿，此期無骨骼病變，X線骨片可正常或出現(xiàn)鈣化帶稍模糊，血生化示血鈣、血磷降低、血清堿性磷酸酶正常或輕度增高，血清25-(OH)D3含量下降。

激期

初期癥狀進一步加重，出現(xiàn)甲狀旁腺功能亢進，鈣、磷代謝失常和典型的骨骼改變，嚴重低血磷導致肌肉糖代謝障礙，使全身肌肉松弛、乏力，出現(xiàn)運動功能發(fā)育落后等表現(xiàn)。查體可見顱骨軟化、方顱，1歲左右可見肋骨串珠、郝氏溝、漏斗胸、雞胸，手、足鐲癥，及X形或O形腿等改變。X線長骨片顯示骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷樣改變，骨骼軟骨帶增寬(>2mm)，骨質稀疏，骨皮質變薄，可有骨干彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無臨床癥狀。血生化改變見血鈣、磷濃度明顯下降;血清堿性磷酸酶明顯升高、血PTH增高、血清維生素D含量下降明顯。

恢復期

患兒經治療和日光照射后，臨床癥狀和體征會逐漸減輕、消失，骨骼X線影像在治療2~3周后有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增厚，骨質密度逐漸恢復正常，血鈣、磷濃度逐漸恢復正常，堿性磷酸酶需1~2個月降至正常水平。

后遺癥

期無任何臨床癥狀，重度佝僂病可殘留不同程度的骨骼畸形，多見于2歲以上的兒童，無任何臨床癥狀，骨骼干骺端活動性病變不復存在，血生化正常。

鑒別診斷

1、先天性甲狀腺功能低下：患兒智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4測定可資鑒別。

2、軟骨營養(yǎng)不良：本病出生時即可見四肢粗短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后突。根據特殊的體態(tài)（短肢型矮小）和骨骼X線檢查可做出診斷。

3、腦積水：前囟高，落日眼，叩診有破壺音，頭B超、CT可確診。

4、黏多糖病：根據骨骼X線檢查及尿中黏多糖測定確診。

病因

日光照射不足

人體日常所需的維生素D主要是利用日光中紫外線照射皮膚而獲得，因陰雨或天氣炎熱不常帶孩子進行戶外活動，居室潮陰，窗戶緊閉，城市高層建筑多，空氣塵埃多而阻擋紫外線的通過等，均是小兒易患佝僂病的因素。

維生素D攝入不足

乳類(包括母乳和牛乳)中維生素D的含量很少，不能滿足小兒生長發(fā)育的需要，加之牛乳中鈣、磷比例不當(1.2：1)，不利于鈣、磷的吸收，所以牛乳喂養(yǎng)較母乳喂養(yǎng)更易患佝僂病。人工喂養(yǎng)多以米糊、稀飯等淀粉類食物為主，因谷類食品含大量植酸和纖維，可與小腸中的鈣、磷結合成不溶性植酸鈣，也可影響鈣、磷的吸收。

治療方法

基本原則

治療目的為控制病情及防止骨骼畸形，維生素D制劑選擇、劑量大小、療程長短、口服或肌內注射途徑應因人而異，個體化給藥。

具體措施

劑量為2000~4000U/d，1個月后改為400U/d，口服困難或腹瀉等影響吸收時，可采用維生素D 15萬~30萬U/次，肌內注射的突擊療法，1~3個月后維生素D再以400U/d維持。1個月后隨訪，如癥狀、體征、實驗室檢查均無改善時應考慮其他疾病，治療期間應避免高鈣血癥及維生素D過量。

預防

1、圍生期孕婦

多戶外活動，多進食富含鈣、磷、維生素D食物，妊娠后期補充維生素D 800U/d。

2、嬰幼兒期

日光照射：指導家長攜帶嬰兒盡早戶外活動，1~2h/d，盡量暴露身體的頭面部、手足等部位。

維生素D補充：無論純母乳還是人工喂養(yǎng)的嬰兒，生后2周應每天攝人維生素D 400U至2歲，4個月后同時添加維生素D強化食品。若夏季戶外活動較多的嬰兒，每日攝入500ml配方奶(攝取維生素D約200U)，可不必另外補充維生素D制劑。

高危人群補充：早產兒、低出生體重兒、雙胎兒生后即應補充維生素D 800~1000U/d，3個月后改為400U/d。

注意事項

嚴重骨骼畸形的后遺癥患兒應加強體格鍛煉，胸部畸形者可做俯臥位抬頭展胸運動，下肢畸形者可進行肌肉按摩，增加肌張力，以糾正畸形。嚴重骨骼畸形者可考慮外科手術矯治。