子宮內膜異位癥，也被稱為內異癥，是指子宮內膜（內含腺體和間質）生長在子宮腔以外部分的常見婦科疾病。此病的發生原因尚未完全明確，被認為可能與機體的免疫功能、遺傳因素和環境因素等有關。根據發病部位所不同，此病可分為卵巢型、腹膜型、深部浸潤型和其他部位的內異癥等，其中最常見的是卵巢型。內異癥多見于生育年齡的女性，特別是25至45歲的女性中發病率最高。

子宮內膜異位癥的主要臨床癥狀為逐漸加重的繼發性痛經，同時可能出現性交疼痛、月經異常、不孕等癥狀。癥狀與月經周期密切相關，且不同病變位置會導致不同癥狀的出現，如腸道內異癥可導致腹痛和排便問題，呼吸道內異癥可能導致咯血和氣胸。

子宮內膜異位癥的治療主要包括期待治療、藥物治療和手術治療，由醫生根據患者的年齡、癥狀、體征、病變范圍以及對生育的要求進行選擇。并且，該疾病的治療目標為減小和去除病灶，減輕和控制疼痛，治療和促進生育，減少和預防復發。

醫學研究發現，子宮內膜異位癥具有一定的家族聚集性。如果母親患有子宮內膜異位癥，那么女兒患病的風險會增加。

病因

正常情況下，子宮內膜是覆蓋在宮腔的組織，在雌、孕激素的調控下發生周期性的改變，定期脫落，形成月經排出體外。但是如果子宮內膜長到子宮體以外，如卵巢、宮骶韌帶、子宮表面等，則可形成子宮內膜異位癥。

子宮內膜異位癥的發病機制至今仍未完全闡明，沒有單一的理論可以解釋內異癥的發生，目前被普遍認可的是子宮內膜種植學說。此外，子宮內膜異位癥的發生還可能與機體的免疫功能、遺傳因素、環境因素等有關。

發病原因

種植學說

經血逆流

月經期脫落的子宮內膜隨著經血逆流，可沿著輸卵管進入盆腔，種植在卵巢和盆腔腹膜，并繼續生長和蔓延，形成盆腔內異癥。盡管經血逆流內膜種植學說已被公認，但經血逆流理論無法解釋盆腔外的內異癥。

醫源性種植

剖宮產術后繼發腹壁切口內異癥或陰道分娩后會陰切口處出現內異癥，可能是術時將子宮內膜帶至切口直接種植所致。

淋巴及靜脈播散

有學者認為子宮內膜可通過淋巴及靜脈向遠處播散。遠離盆腔部位的器官（如肺、手或大腿的皮膚和肌肉）發生的內異癥可能就是通過淋巴或靜脈播散的結果。

體腔上皮化生學說

卵巢的表面上皮、盆腔腹膜均由胚胎期具有高度化生潛能的體腔上皮分化而來。這些來源于體腔上皮的組織，在受到激素、經血或慢性炎癥的反復刺激后，被激活而轉化成子宮內膜樣組織，從而形成內異癥。

誘導學說

此學說認為種植的內膜可以釋放化學物質，誘導未分化的腹膜組織形成子宮內膜異位組織。

遺傳因素

子宮內膜異位癥具有一定的家族聚集性，某些患者的發病可能與遺傳有關。如果母親患有子宮內膜異位癥，那么女兒患病的風險會增加，有研究發現雙胞胎姐妹中一方患有內異癥時，另一方發生的可能性也會增加。

免疫因素

隨經血逆流的子宮內膜，像一種異物，會激活身體內的免疫系統，動員出大量的免疫細胞來消除。假如體內免疫系統異常，無法將位于宮腔外的子宮內膜組織消除或者將異位的子宮內膜當成自身組織而不進行清除，可能會發展成為子宮內膜異位癥。

炎癥因素

有證據表明內異癥與亞臨床腹膜炎癥有關，主要表現為一些與炎癥相關的因子含量異常。

誘發因素

以下因素會增加子宮內膜異位癥的患病風險：

體內雌激素水平較高，從來沒有生育過的女性，生殖道發育異常，阻止月經正常流出；

患有自身免疫性疾病，如系統性紅斑狼瘡。

癥狀

子宮內膜異位癥的癥狀與月經周期密切相關，患者多表現為逐漸加重的繼發性痛經（不是月經初潮時就有的痛經），約25%的患者沒有任何癥狀。

痛經

痛經是子宮內膜異位癥的主要癥狀，表現為繼發性痛經，且隨著病情的進展而逐漸加重。

典型的痛經多于月經開始前1～2天出現，月經第1天最嚴重，以后逐漸減輕，可持續整個經期。疼痛部位多為下腹深部和腰骶部，有時可放射至會陰、肛門或大腿。

月經異常

部分患者可有經量增多、經期延長、月經淋漓不盡或月經前點滴出血等癥狀。

不孕

內異癥患者不孕率高達40%，其機制不明，可能與盆腔免疫微環境改變等因素相關。

性交痛

一般表現為深部性交痛，月經來潮前性交疼痛更明顯。

急腹痛

卵巢子宮內膜異位囊腫可隨著經期囊內壓力增大而出現破裂。多次出現的小的破裂，可造成一過性的下腹部或盆腔深部疼痛。如較大的囊腫出現破裂，囊內液體流入盆腹腔可引起突發性劇烈腹痛，伴惡心、嘔吐和肛門墜脹感。

囊腫破裂多發生在經期前后或經期，部分可發生在排卵期，破裂前多有性生活或其他腹壓增加的情況。

其他特殊部位癥狀

盆腔外任何部位有異位內膜種植生長時，均可在局部出現周期性疼痛、出血和腫塊，并出現相應癥狀。

腸道內異癥

患者可于經期出現腹痛、腹瀉或便秘，甚至有周期性少量便血。嚴重者可因腫塊壓迫腸腔而出現腸梗阻癥狀。

膀胱內異癥

可在經期出現排尿疼痛和排尿頻繁。

輸尿管內異癥

異位內膜侵犯和壓迫輸尿管時，可出現一側腰痛和血尿。

呼吸道內異癥

可出現經期咯血及氣胸。

手術瘢痕內異癥

患者常在剖宮產或會陰側切術后（多在數月至數年），出現瘢痕處周期性疼痛和包塊，并隨著時間的延長而加重。

就醫

子宮內膜異位癥對患者身體危害較大，因此一旦出現以下情況，需要盡早到醫院就診：

痛經，且逐漸加重；

月經異常；

劇烈腹痛；

性交疼痛；

懷孕困難。

醫生會根據患者的病史、癥狀，并結合婦科檢查、實驗室檢查和影像學檢查綜合分析來確診，腹腔鏡檢查是目前公認的內異癥診斷的最佳方法。

醫生可能會問如下問題，患者可提前做好準備：

癥狀出現的時間以及嚴重程度。

是否出現痛經，并且有逐漸加重的趨勢。

醫生會通過問診，讓患者描述自己疼痛嚴重程度：0代表無痛，1～3代表輕微疼痛逐漸加重，4代表剛對睡眠帶來影響的疼痛，5～6代表渴望藥物治療的疼痛，7代表疼痛影響入睡，8～10代表逐漸不能忍受的劇痛。由此，可獲得癥狀的視覺模擬評分（Visual Analogue Scale/Score，簡稱VAS），用于指導后續治療方案的選擇。

平時月經的周期、量及行經時間。

是否有其他不適。

癥狀的出現月經周期是否有關。

什么情況下癥狀會改善或者加重。

是否不孕。

之前是否做過剖宮產、人流術及輸卵管通液術等。

親屬中的女性是否患有子宮內膜異位癥。

就診科室

婦科

相關檢查

醫生查體

在檢查時，醫生會用手觸摸盆腔的異常區域。婦科檢查摸到與子宮相連的囊性包塊或盆腔內有結節，觸痛明顯，有助于疾病的初步診斷。

實驗室檢查

血清CA125測定

CA125檢測對早期內異癥的診斷意義不大，其水平升高更多見于重度內異癥、盆腔有明顯炎癥反應、合并子宮內膜異位囊腫破裂或子宮腺肌病者。

CA125在其他疾病如卵巢癌中也可以升高，由于其敏感性并不是很強，一般不作為獨立診斷的依據，但可用于監測病情變化、評估療效和預測復發。

人附睪蛋白4（HE4）測定

子宮內膜異位癥患者的HE4水平多正常，可用于與卵巢癌的鑒別診斷。

抗子宮內膜抗體

正常婦女血清中抗子宮內膜抗體多為陰性，子宮內膜異位癥患者中的60%以上呈陽性，但敏感性不高。

影像學檢查

超聲檢查

經陰道/肛門超聲檢查是診斷卵巢異位囊腫、膀胱和直腸內異癥的重要方法，可確定病灶的位置、大小和形狀。

磁共振成像（MRI）檢查

該檢查對浸潤直腸或陰道直腸隔深部病變的深部浸潤型內異癥的診斷和評估有一定意義。

特殊檢查

腹腔鏡檢查：是目前國際公認的內異癥診斷的最佳方法，但罕見單獨應用腹腔鏡檢查為診斷手段的，往往同期做腹腔鏡手術，去除疑似病變組織。

鑒別診斷

本病會和卵巢惡性腫瘤、盆腔炎性腫塊和子宮腺肌病等疾病有相似之處，醫生將從多個方面進行詳細檢查進行判斷。

卵巢惡性腫瘤

卵巢惡性腫瘤早期沒有明顯的癥狀，有癥狀時多表現為持續性腹痛、腹脹，病情發展快，一般情況較差。

婦科檢查可觸及腫塊，多伴有腹水。超聲檢查顯示腫瘤為囊實性或實性腫塊，彩色多普勒超聲顯示腫瘤內部血流豐富，CA125水平多顯著升高，腹腔鏡檢查或剖腹探查可鑒別。

盆腔炎性腫塊

盆腔炎性腫塊多有急性或反復發作的盆腔感染史，疼痛沒有周期性，平時也有下腹部隱痛，可伴有發熱。血常規檢查白細胞增高，抗生素治療有效。

子宮腺肌病

子宮腺肌病痛經癥狀與內異癥相似，但通常更劇烈，疼痛多位于下腹正中。婦科檢查子宮多均勻性增大，質地較硬，經期檢查子宮觸痛明顯，本病常與內異癥合并存在。

治療

子宮內膜異位癥的治療目標是減小和去除病灶，減輕和控制疼痛，治療和促進生育，減少和預防復發。醫生會根據患者的年齡、癥狀、體征、病變范圍以及對生育要求等選擇個體化的治療方法。主要包括期待治療、藥物治療、手術治療和聯合治療等。

癥狀輕或沒有癥狀的輕微病變可選擇期待治療，不采取任何治療措施，觀察疾病的發展狀況。

有生育要求的輕度患者，在明確診斷后可先行藥物治療，病情重者行保留生育功能手術。

年輕沒有生育要求的重癥患者可行保留卵巢功能手術，并輔以藥物治療。

癥狀及病變均嚴重、且無生育要求的患者，可行子宮和雙附件切除以及病灶清除手術。

藥物治療

治療的目的是抑制卵巢功能，阻止病情的發展。適用于有慢性盆腔痛、經期痛經明顯、有生育要求及無卵巢囊腫形成的患者。

非甾體類抗炎藥（NSAID）

是一類抗炎、解熱、鎮痛藥物，可用于減輕疼痛。

常用藥物有吲哚美辛、萘普生、布洛芬等。

不良反應主要為胃腸道反應，偶有肝腎功能異常。長期應用要警惕消化道潰瘍的可能。

口服避孕藥

是最早用于治療本病的激素類藥物，通過長時間服用來造成類似妊娠的人工閉經，即臨床上的“假絕經療法”。適用于輕度內異癥患者。

常用低劑量高效孕激素和炔雌醇復合制劑。

不良反應主要有惡心、嘔吐，需要警惕血栓形成的風險。

孕激素

單用人工合成高效孕激素，通過一系列作用也可造成“閉經”和“假孕”。

常用的藥物有醋酸甲羥孕酮、甲地孕酮或炔諾酮等，以及地諾孕素等類孕激素藥物。

不良反應有惡心、輕度抑郁、水鈉潴留、體重增加及陰道不規則點滴出血等。

患者在停藥數月后痛經可緩解，月經恢復。

孕激素受體拮抗劑

具有強抗孕激素作用，通過造成閉經使病灶萎縮。

常用藥物有米非司酮。

其不良反應輕，無雌激素樣影響，也沒有骨質丟失的危險，但是長期療效有待于進一步證實。

孕三烯酮

通過抑制卵巢雌激素的合成，使異位內膜萎縮和閉經，從而達到治療目的。

不良反應為雄激素樣作用，如毛發增多、情緒改變、聲音變粗。此外，還可能有肝功能損害及體重增加等。

達那唑

其作用原理也是假絕經療法。

適用于輕、中度痛經明顯的患者。

不良反應有惡心、頭痛、潮熱、乳房縮小、體重增加、性欲減退、多毛、痤瘡、皮脂增加、肌痛性痙攣等，但患者一般都能耐受。

因為本藥物主要在肝臟代謝，因此有肝功能損害者不宜使用，也不適用于高血壓、心力衰竭、腎功能不全者。

促性腺激素釋放激素激動劑（GnRH-a）

該藥物通過使卵巢分泌的性激素減少，造成體內低雌激素狀態，出現暫時性閉經，又被稱為藥物性卵巢切除。

目前中國常用的促性腺激素釋放激素激動劑類藥物有亮丙瑞林、戈舍瑞林、曲普瑞林。

主要不良反應為低雌激素狀態導致的陣熱潮紅、陰道干澀、性欲降低、乳房脹痛，失眠、抑郁、易激惹和疲倦等絕經癥狀和骨質疏松。停藥后大部分癥狀可以在短期內消失，并恢復排卵，但骨質丟失需要1年甚至更長時間才能恢復。

使用期間應監測患者血清雌激素水平，低于30pg/mL且患者出現低雌激素癥狀時可補充雌孕激素以及鈣劑，以減輕不良反應，維持雌激素在治療窗（30～45pg/mL）內。

手術治療

治療目的為切除病灶，恢復正常的解剖結構。

適應證

藥物治療后癥狀沒有改善；

局部病變加重或生育功能未恢復者；

較大的卵巢內膜異位囊腫（囊腫最大直徑≥4cm）。

手術方式

有經腹和經腹腔鏡兩種途徑的手術，腹腔鏡創傷小、手術恢復快，術后較少形成粘連，現已成為最佳的處理方式。目前認為腹腔鏡確診、手術 藥物治療為金標準治療。常用的手術方法有以下幾種。

保守性手術

即保留生育功能的手術。手術需要切凈或破壞所有可見的異位內膜病灶，并分離粘連、恢復正常的解剖結構，但會保留子宮以及一側或雙側卵巢，至少保留部分卵巢組織。適用于藥物治療無效、年齡較輕，或有生育要求的患者。

術后復發率約40%，因此術后建議患者盡早懷孕或遵醫囑使用藥物以減少復發。對有生育要求的患者，術中可以同時行生育指數評分（endometriosis fertility index，即EFI），用于指導術后的生育管理選擇。

半根治性手術

即保留卵巢功能的手術。主要適用于沒有生育要求、癥狀重或者復發后經保守性手術或藥物治療無效，但希望保留卵巢內分泌功能的年齡較輕的患者。

根治性手術

切除全子宮、雙側附件以及所有肉眼可見的病灶。適合年齡較大、無生育要求、癥狀重或者復發后經保守性手術或藥物治療無效者。

對于復雜、多臟器受累的深部浸潤型內異癥，往往需要多學科（婦科、肛腸外科、泌尿外科等）協作手術，才能達到最滿意的根治效果。

中醫治療

該疾病的中醫治療暫無循證醫學證據支持，但一些中醫治療方法或藥物可緩解癥狀，建議到正規醫療機構，在醫師指導下治療。

預后

除根治性手術外，異位癥復發率較高。其復發率與病情輕重、治療方法、隨訪時間長短及統計方法有關：

重癥患者復發率比輕癥患者要高，病情越重則復發的越快，年復發率5%～20%，5年累計復發率為40%。

用促性腺激素釋放激素激動劑（GnRH-a）治療后，輕癥患者復發率為37%，重癥患者為74%。

單純藥物治療復發率比手術治療高，術后應用孕激素并不減少復發率，根治手術后雌激素替代治療不會明顯增加復發危險。

異位內膜有惡變的可能，但惡變率極低，低于1%。主要惡變部位在卵巢，目前的研究表明，內異癥增加卵巢子宮內膜樣腺癌和透明細胞癌的風險。出現以下情況需要警惕惡變：

囊腫過大，直徑＞10cm或有明顯增大趨勢；

絕經后又復發；

疼痛節律發生改變，痛經逐漸加重或呈持續性；

影像學檢查發現卵巢囊腫腔內有實性或乳頭狀結構，或病灶血流豐富；

血清CA125明顯升高（＞200IU/ml）。

并發癥

該疾病沒有明顯并發癥。