病因

抽動障礙的病因不清，其發生主要與以下幾種因素相關。

1.遺傳

研究已證實遺傳因素與Tourette綜合征發生有關，但遺傳方式不清。家系調查發現10%～60%患者存在陽性家族史，雙生子研究證實單卵雙生子的同病率（75%～90%）明顯高于單卵雙生子（20%），寄養子研究發現其寄養親屬中抽動障礙的發病率顯著低于血緣親屬。

2.神經生化異常

抽動障礙可能存在DA、NE、5-HT等神經遞質紊亂。多數學者認為Tourette綜合征的發生與紋狀體多巴胺過度釋放或突觸后多巴胺D2受體的超敏有關，多巴胺假說也是Tourette綜合征病因學重要的假說。有學者認為本病與中樞去甲腎上腺素能系統功能亢進、內源性阿片肽、5-HT異常等有關。

3.腦結構或功能異常

皮層-紋狀體-丘腦-皮層（CSTC）環路結構和功能異常與抽動障礙的發生有關。結構MRI研究發現兒童和成人抽動障礙患者基底節部位尾狀核體積明顯減小，左側海馬局部性灰質體積增加。對發聲抽動的功能MRI研究發現抽動障礙患者基底節和下丘腦區域激活異常，推測發聲抽動的發生與皮層下神經回路活動調節異常有關。

4.心理因素

兒童在家庭、學校以及社會中遇到的各種心理因素，或者引起兒童緊張、焦慮情緒的原因都可能誘發抽動癥狀，或使抽動癥狀加重。

5.免疫因素

研究顯示患者的發病與溶血性鏈球菌感染的免疫反應有關，部分患者免疫抑制劑治療有效。

臨床表現

1.基本癥狀

主要表現為運動抽動和或發聲抽動，從抽動的復雜程度來分，又可分為簡單抽動和復雜抽動兩種形式。運動抽動的簡單形式是眨眼、聳鼻、歪嘴、聳肩、轉肩或斜肩等，抽動可發生于身體的單個部位或多個部位。運動抽動復雜形式包括蹦跳、跑跳旋轉、屈身、拍打自己和猥褻行為等。發聲抽動的簡單形式是清理喉嚨、吼叫聲、嗤鼻子、犬叫聲等，復雜形式表現為重復言語、模仿言語、穢語（控制不住地說臟話）等。

抽動癥狀的特點是不隨意、突發、快速、重復和非節律性，可以受意志控制在短時間內暫時不發生，但卻不能較長時間地控制癥狀。在受到心理刺激、情緒緊張、學習壓力大、患軀體疾病或其他應激情況下發作較頻繁，睡眠時癥狀減輕或消失。

2.臨床類型

（1）短暫性抽動障礙 最常見，主要表現為簡單的運動抽動癥狀，多首發于頭面部，可表現為眨眼、聳鼻、皺額、張口、側視、搖頭、斜頸和聳肩等多種癥狀。少數表現為簡單的發聲抽動，如清嗓、咳嗽、吼叫、嗤鼻、犬叫或“啊”、“呀”等單調的聲音。也可見多個部位的復雜運動抽動。部分患者的抽動始終固定于某一部位，另一些患者的抽動部位則變化不定。該亞型起病于學齡早期，4～7歲兒童最常見，男性居多。抽動癥狀在一天內多次發生，至少持續2周，美國診斷標準要求至少持續4周，本亞型病程要求不超過一年。

（2）慢性運動或發聲抽動障礙 多數患者表現為簡單或復雜的運動抽動，少數患者表現為簡單或復雜的發聲抽動，一般同一患者僅出現運動抽動或發聲抽動一種形式。抽動部位除頭面部、頸部和肩部肌群外，也常發生在上下肢或軀干肌群，且癥狀表現形式一般持久不變。抽動的頻度可能每天發生，也可能斷續出現，但發作的間隙期不會超過2個月。慢性抽動障礙病程持續，往往超過1年以上。

（3）Tourette綜合征 也稱抽動穢語綜合征、發聲與多種運動聯合抽動障礙、多發性抽動癥，臨床特征是以進行性發展的多部位運動抽動和發聲抽動為主要特征。一般首發癥狀為簡單運動抽動，以面部肌肉的抽動最多，呈間斷性，少數患者的首發癥狀為簡單的發聲抽動。隨病程進展，抽動的部位增多，逐漸累及到肩部、頸部、四肢或軀干等部位，表現形式也由簡單抽動發展為復雜抽動，由單一運動抽動或發聲抽動發展成兩者兼有，發生頻度也增加。其中約30%出現穢語癥或猥褻行為。多數患者每天都有抽動發生，少數患者的抽動呈間斷性，但發作間隙期不會超過2月。病程持續遷延，超過一年以上，對患者的社會功能影響很大。

3.其他表現

部分患者伴有注意缺陷、焦慮、抑郁情緒和強迫癥狀。如Tourette綜合征50%～60%合并ADHD，40%～60%合并強迫性格和強迫癥狀，少部分患者存在情緒不穩或易激惹、破壞行為和攻擊性行為、睡眠障礙等癥狀。

治療

根據臨床類型和嚴重程度選用不同的治療策略和方法。對短暫性抽動障礙或癥狀較輕者可僅采用心理治療。慢性運動或發聲抽動障礙，Tourette綜合征，或抽動癥狀嚴重影響了日常生活和學習者，則以藥物治療為主，結合心理治療。若患者因心理因素起病，則應積極去除心理因素。

1.藥物治療

（1）氟哌啶醇 有效率60%～90%。每天1～2次，觀察3天～7天若副效果不明顯則增加劑量。在加量過程中應根據治療效果和副反應調整劑量。藥物主要有鎮靜和錐體外系副作用。

（2）泰必利 有效率76%～87%，其特點是錐體外系副反應較少，適用于7歲以上患者。每日2～3次。常見副作用為嗜睡、乏力、頭昏、胃腸道不適、興奮、失眠等。

（3）可樂定 可改善抽動癥狀，有效率50%～86%。該藥還可改善注意缺陷和多動癥狀，對合并ADHD，或因使用中樞興奮劑治療ADHD而誘發抽動癥狀者首選此藥。目前國內主要為透皮貼劑。副作用有嗜睡、低血壓、頭昏、口干等。

（4）利培酮 已有報道證實利培酮治療本病有效。藥物主要有鎮靜和錐體外系副作用。

2.心理治療

主要有心理支持治療、認知治療和行為治療。心理支持和認知治療的目的是調整家庭系統，讓患者和家屬了解疾病的性質，癥狀波動的原因，消除學校和家庭環境中可能對癥狀的產生或維持有作用的不良因素，減輕患者因抽動癥狀所繼發的焦慮和抑郁情緒，提高患者的社會功能。有證據支持，習慣逆轉訓練等行為治療對矯正抽動癥狀具有肯定的療效。

3.其他治療

對采用多種藥物治療無效的難治性病例，可嘗試采用經顱磁刺激、深部腦刺激（DBS）或神經外科立體定向手術，如殼核囊切開術。但在此領域專家的共識是：DBS治療還處于研究初期，尚需設計嚴格的對照研究來進一步驗證其療效和安全性。僅適用于成年患者、治療困難的患者和受影響大的患者、兒童期不建議使用。