肌肉疾病的表現

力弱

最常見，只有少數肌病，如先天性肌強直麥卡德爾氏病及脂類貯積病，某些病例缺乏此癥狀。疾病早期力弱出現于持久、用力活動時如表現為跑步速度慢等。以后日常生活中一些動作（如行走、起坐等）亦難完成。疾病后期肌肉完全喪失運動功能。由于受侵肌肉不同表現的癥狀亦不一，如咽肌、舌肌力弱可致吞咽困難、伸舌困難；肩胛帶肌力弱致穿衣、洗臉、梳頭困難；手部小肌肉力弱則持筷、寫字困難；下肢肌力弱及骨盆帶肌力弱則步行、上樓梯、蹲下站起困難等。

肌力弱的分布、進展的速度、癥狀持續存在或呈發作性、有無緩解等，對肌病的診斷、鑒別診斷價值較大。近端型肌力弱多見于肌病。遠端型肌力弱多見于神經原性疾病。肌力弱在短期內迅速進展達到高峰，多見于多發性肌炎，并常有復發緩解交替。病程緩慢持續進展則多為進行性肌營養不良或其他變性病。發作性肌無力見于周期性癱瘓。

肌疲勞

重復運動后出現肌力弱，休息后癥狀減輕，故晨起時癥狀較輕，活動后癥狀加重。檢查時可令患者重復動作多次（如睜閉眼，握緊及松開拳頭等），或連續引出腱反射，以觀察肌肉運動的幅度是否越來越小。肌疲勞常見于重癥肌無力、肌無力綜合征、多發性肌炎等。

肌痛及觸痛

為炎癥性肌病和代謝性肌病的特點。與肌痛有關的疾病大致分為四種：①肌纖維炎癥，如多發性肌炎、皮肌炎，約半數有肌痛癥狀,持續性出現,運動時可加重。②肌纖維崩解、破壞，見于麥卡德爾氏病，其他代謝病及肌強直樣疾病。③血管性疼痛，如血栓閉塞性脈管炎，椎管狹窄所致馬尾缺血等。④原因不明的肌痛。

肌肉萎縮

肌容積減小。一般判定無困難，但在嬰幼兒皮下脂肪較多時不易發現。檢查時用手觸摸判定。皮下脂肪萎縮常被誤認為肌肉萎縮，但脂肪萎縮多分布于臀、腰、腹、肩及局部脂肪豐富處，呈斑片狀或環狀萎縮，與肌肉走行方向不一致。

肌肉萎縮可出現于肌病及其他疾病，其原因和分布特點是：

① 中樞神經系病變。大腦半球頂葉病變、先天性運動區發育不全、大腦半球深部腫瘤、炎癥、腦血管病后，可出現病變對側肌肉萎縮。頂葉病變時出現的肌萎縮常常影響手肌和臂肌，手的皮膚細嫩，可有或無偏癱，可伴有不同程度的感覺障礙和手指位置覺障礙，稱為偏側性肌萎縮。

② 脊髓前角細胞及腦干運動神經核病變。肌萎縮在早期按神經節段分布，單側或雙側，遠端肌萎縮明顯，伴有肌束震顫。顱神經運動核受累，其支配的肌肉有萎縮。

③ 周圍神經病變。肌肉萎縮按神經根、段或神經干分布，與神經支配范圍相一致。

④ 神經肌肉接頭疾病。肌萎縮少見。若發生肌萎縮，則分布無一定規律。若重癥肌無力發生肌萎縮，則多在前臂、上肢近端、面肌、咀嚼肌等。

⑤ 肌原性疾病。多對稱性地分布于四肢近端。在有些肌原性疾病如周期性癱瘓、多發性肌炎等，肌無力程度與肌萎縮不一致。

⑥ 廢用性肌萎縮。石膏固定、骨關節病、長期臥床等可引起廢用性肌萎縮，分布在病變關節附近，一旦原因解除，鍛煉后肌容積可恢復。

肌肉肥大

肌肉過度運動、鍛煉及脂肪結締組織增生均可引起肌肉肥大,前者稱工作性肥大或真性肥大,后者稱假性肥大。真性肥大見于運動員，健美鍛煉者或體力勞動者。脊髓灰質炎后遺癥可表現一側肌萎縮而另側肢體相對運動過度而肥大。假性肥大見于肌營養不良。

肌肉不自主運動

肌肉、肌群或肌肉的一部分，出現的不受意志支配的運動。見于多種疾病，亦見于肌病。肌肉纖顫和肌肉束顫，多見于下運動神經元變性所致的繼發性肌萎縮。正常人疲勞、寒冷時及神經病患者亦可見束顫。肌纖維顫搐為肌肉纖維連續、緩慢的自發運動，沿肌肉縱軸方向波浪起伏地運動。肌肉圖表現為單個電位重復發放，或為電位連續性高頻發放。可見于神經性肌強直、甲狀腺功能亢進性肌病等（見不自主運動）。

肌肉收縮或刺激后引起的不隨意運動

包括：①肌強直。肌肉隨意收縮后不能立即松弛或肌肉受叩擊時出現肌凹和肌丘。肌電圖上出現高頻放電，其頻率與幅度逐漸遞增后逐漸遞減。見于肌強直綜合征。

② 運動后痛性痙攣。指運動后肌肉痙攣收縮，觸之堅硬，伴有劇烈疼痛，持續數分鐘至數小時。肌電圖上表現為電靜息。持續運動后癥狀減輕，見于麥卡德爾氏病、磷酸果糖激酶缺陷癥、肌脂質類貯積病等。

運動誘發強直性肌痙攣尚可見于僵人綜合征、神經性肌強直、破傷風等。

肌張力低下

是肌病的特點之一，常伴肌萎縮。但下運動神經元疾病及小腦疾病亦表現肌張力低下，故肌張力低下的診斷價值不大。但嬰兒時的某些肌病如先天性肌弛緩、嬰兒性肌萎縮（韋爾德尼希－霍夫曼二氏病）、糖原貯積癥等表現明顯的肌張力低下，即所謂的“軟嬰兒”綜合征。

腱反射低下

肌病多表現腱反射低下。晚期腱反射可消失。

肌肉疾病有哪些

重癥肌無力、進行性肌營養不良、周期性癱瘓等，這些都是常見的肌肉疾病類型，其余肌病較為少見。

重癥肌無力

以骨骼肌神經肌肉接頭處傳遞功能障礙為主的自身免疫病。表現為受累骨骼肌極易疲勞并出現肌無力。

皮肌炎

少見的結締組織病，主要表現為四肢近端肌肉酸痛無力和特征性皮膚損害。

進行性肌營養不良

一組原發性肌肉變性病，表現為進行加重的對稱性肌無力、肌肉萎縮，為遺傳性疾病。

肌強直性疾病

一組少見的遺傳性疾病。典型表現為肌強直，即隨意運動開始或肌肉受刺激后即強直性收縮，需數秒至十數秒鐘后才能松弛，因此造成肢體僵硬，動作不靈，如與人握手時手不能馬上松開。包括萎縮性或營養不良性肌強直（斯坦納氏病，有肌強直，但肌無力及肌萎縮更突出）、先天性肌強直（湯姆森氏病，嬰兒期發病，伴肌肥大）、先天性副肌強直（奧伊倫貝格氏病,幼時發病，表現為肌強直及陣發性無力，肌強直以面肌明顯）等。無特殊治療。奎寧、普魯卡因酰胺、促腎上腺皮質激素可減輕癥狀。

先天性肌病

如桿狀體肌病、中央軸空病、肌管型肌病（均表現肌無力、肌張力低下，肌纖維內有桿狀體、中央軸空、肌管等）；先天性肌纖維類型不均衡；多發性軸空病；指紋體肌病等。

代謝性肌病

種類甚多，如糖原貯積病Ⅱ型、Ⅲ型可表現肌無力、肌張力低下。Ⅴ型、Ⅶ型可表現運動后肌痙攣。脂質貯積肌病為一組常染色體隱性遺傳病，包括肉堿缺乏綜合征（表現肌內肉毒堿含量低下，進行性肌無力，發作性肝功能障礙）、肉堿棕櫚酸轉移酶缺乏病（反復肌痛、肌紅蛋白尿）等。肌紅蛋白尿癥表現為發作性肌無力、腫痛，尿呈棕紅色，病因多樣（糖原貯積病Ⅴ、Ⅶ型，肉堿棕櫚酸轉移酶缺乏，毒物，肌挫傷等）。

感染性肌病

如病毒、寄生蟲感染可引起肌炎，如弓形蟲、旋毛蟲病。流行性胸痛為 B型庫克薩基病毒引起，多見于兒童及青少年，表現為胸、背、肩部肌肉疼痛。

其他如甲狀腺功能亢進、粘液水腫、庫興氏病、惡性腫瘤等亦可伴發肌病。