甲狀腺激素抵抗綜合征是什么

甲狀腺激素抵抗綜合征又稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，是一種常染色體顯性或隱性遺傳性疾病。甲狀腺激素受體發生基因突變會導致身體組織對甲狀腺激素發生抵抗，引發甲狀腺激素抵抗綜合征的發生，存在家族聚集發病傾向。主要特點是血清中游離T3或游離T4升高，同時伴有TSH不適當升高，也可能是正常，為基本特征的臨床癥候群。

甲狀腺激素抵抗綜合征的癥狀

甲狀腺激素抵抗綜合征臨床表現較多，可以表現為甲狀腺腫大、心動過速或身材矮小、注意力缺陷或出現多動癥、低智商、記憶力差異等癥狀。

一、典型癥狀

1、全身性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：為彌漫性甲狀腺腫大，患者脖子變粗、頸部腫脹。

2、選擇性垂體性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：患者脖子變粗、頸部腫脹。

（2）甲狀腺功能亢進癥狀：心動過速、心悸、多汗、雙手顫抖、情緒易激動、體重減輕、脫發。

3、選擇性外周組織性甲狀腺激素抵抗綜合征：

（1）甲狀腺腫大：患者脖子變粗、頸部腫脹。

（2）甲狀腺功能減退癥狀：心跳過慢、水腫、乏力、腹脹、便秘、生長發育落后。

二、其他癥狀

部分患者有甲狀腺功能減退癥狀，如骨骼發育延遲、智力低下、顏面水腫、點彩狀骨骺、肌張力減低，還可有軀體畸形如脊柱畸形、公牛眼、魚鱗癬、鴿子胸等，部分也可見先天性聾啞、發音障礙、先天性眼震顫等。

甲狀腺激素抵抗綜合征怎么治療

1、內分泌制劑

（1）左旋甲狀腺素：最常用的藥物為左旋甲狀腺素，用以代償組織器官對甲狀腺激素的抵抗，超過生理水平的劑量可有效抑制促甲狀腺激素，從而抑制甲狀腺生長，減輕甲狀腺腫大。對于有明顯甲減癥狀如生長發育遲緩、智力低下的尤其是嬰幼兒患者，應早發現、早診斷，盡早給予左旋甲狀腺素補充治療，否則可繼續影響生長發育，劑量需個體化。對于兒童調整左旋甲狀腺素劑量時，需監測基礎代謝率、骨齡等。

2、β受體阻滯劑：

（1）阿替洛爾：阿替洛爾可用于對癥治療，對緩解甲狀腺激素抵抗綜合征患者心動過速非常有效，也可對緩解一些甲亢癥狀如手顫、怕熱、多汗、煩躁等有幫助，但對兒童應特別關注生長發育、骨骼成熟、心理發展、營養平衡、認知等問題。

3、三碘甲腺原氨酸類似物

（1）三碘甲腺乙酸：三碘甲腺乙酸對于任何類型的甲狀腺激素抵抗綜合征均可用于治療，對伴有甲亢癥狀的患者首選三碘甲腺乙酸治療。三碘甲腺乙酸降低甲狀腺素、游離甲狀腺素的效果是劑量依賴性的，因此需依照臨床表現、甲狀腺功能結果逐步加量。

4、抗甲狀腺藥物

（1）丙硫氧嘧啶：丙硫氧嘧啶可用于甲狀腺功能亢進癥狀明顯的患者，一旦出現甲減癥狀，需立即停藥，對兒童患者不主張使用抗甲狀腺藥物，因為可能會對兒童造成不可逆的損害。

（2）甲巰咪唑：同丙硫氧嘧啶一樣，可用于甲狀腺功能亢進癥狀明顯的患者。

5、降糖藥

（1）二甲雙胍：二甲雙胍降低甲狀腺激素抵抗綜合征患者促甲狀腺激素水平的作用，可用于未經治療的甲減或對左旋甲狀腺激素治療有效的甲減，通常可使促甲狀腺激素低于正常水平，不伴甲狀腺激素水平的變化，且二甲雙胍對甲狀腺功能正常者的促甲狀腺激素無影響。