1、一般是由于胚胎期和出生前后甲狀腺軸的發生發育和功能代謝異常，引起出生后甲狀腺功能減退，從而導致腦和體格發育嚴重受損害。
2、若孕婦孕期飲食缺碘，使胎兒在胚胎期就因為碘缺乏，導致了甲狀腺功能減退癥的發生。當孕婦服用了抗甲狀腺的藥物，或孕婦本身有自身免疫性疾病，則會影響胎兒的甲狀腺功能，致使其甲狀腺發育不全、不發育或異位，導致先天性甲狀腺功能低下。
先天性甲狀腺功能減退癥是可以治療的，但無法治愈，需要長期用藥和維持治療。
1、特殊面容和體態
患兒會表現為頭大、頸短、皮膚粗糙、面色蒼黃、毛發稀疏，以及面部眼瞼水腫、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、舌大而寬厚，常伸出口外。
2、神經系統癥狀
患兒的智能發育低下，表情呆板、淡漠、神經反射遲鈍，運動發育障礙，如翻身、坐、立、走的時間均延遲。
3、生理功能低下
患兒會表現為精神差、對周圍事物反應少，以及食欲缺乏、聲音低啞、體溫低而怕冷，有腹脹、便秘等癥狀。
寶寶在不同年齡段才接受治療，對生長發育的影響各不相同。
1、出生后4-6周以內治療，一般不影響孩子生長發育
先天性甲減寶寶若在4-6周內開始治療，相對來說，預后比較好。治療越早，效果越好，留有后遺癥的可能性越小，影響孩子智力發育的可能性就越小。
2、若3個月以后才治療，可能影響孩子生長發育
如果超過了3個月再口服藥物治療，則寶寶神經系統可能已經受損，可能留下后遺癥。
3、若6個月以后才治療，可能造成孩子癡呆
6個月以后再藥物治療，此時已經錯過了孩子神經系統發育的黃金期，孩子可能會有一定的智力受損。
1、影響生活質量
甲狀腺功能減退癥患者體內的甲狀腺激素水平一般較低，可能無法維持機體正常代謝，容易導致低代謝癥狀，包括乏力、體重增加、行動遲緩、記憶力、注意力減退等，可能會嚴重影響患者的生活質量。
2、影響生育功能
甲狀腺功能減退癥患者通常機體代謝減低，容易對患者的生育功能產生影響，男性可出現性欲減退、勃起功能障礙和精子減少等情況，女性可能會出現排卵障礙、月經周期紊亂、月經量增多、不孕等情況，可在一定程度上影響生育。
3、造成不良妊娠結局
妊娠期女性如果患有甲狀腺功能減退癥，但未及時治療，容易對母體和胎兒產生不良影響，甚至可能會出現自然流產、胎兒智力和運動功能受損等不良妊娠結局。
女人甲亢對生小孩是否有影響，需根據孕婦本身有無控制好病情來看。如果病情控制較差，孕期甲亢對胎兒的影響常見的有胎兒生長發育受限或者胎兒體重偏低、早產或者流產畸形、胎兒甲減、胎兒甲亢等方面的影響。如果病情控制良好，則影響較低，不影響生小孩。
1、病情控制較差
患有甲亢的孕婦由于代謝亢進，不能為胎兒提供足夠的營養，所以會限制胎兒的生長發育，出現胎兒體重偏低等情況，且孕婦甲狀腺素分泌過多，可能引起胎兒出現早產、流產甚至胎兒發育畸形。患有甲亢的孕婦通過不斷的藥物治療會抑制胎兒甲狀腺功能，有可能會引起先天性甲狀腺功能減退，影響胎兒中樞神經系統發育，導致胎兒智力發育落后。由于甲亢是遺傳免疫性疾病，所以胎兒也有可能會出現甲亢的情況。
2、病情控制良好
如果孕婦甲亢病情控制良好，基本對胎兒沒有影響，可以正常妊娠。孕婦要保持情緒穩定，要多休息，飲食上要注意低鉀飲食，避免吸煙和二手煙。注意甲亢藥物治療或手術治療對孕婦和胎兒都有一定的風險，因此要密切監測胎兒的生長發育情況，如果胎兒發育異常，可根據情況選擇終止妊娠。
